CSBウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、ラット、マウス
遺伝子名
ERCC6
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | CSBウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、ラット、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | ERCC6 |
| 別名 | ERCC6; CSB; DNA excision repair protein ERCC-6; ATP-dependent helicase ERCC6; Cockayne syndrome protein CSB |
| 遺伝子ID | 2074 |
| SwissProt ID | Q03468 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトERCC6由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：141-190 |
アプリケーション
| アプリケーション | IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| 分子量 | - |
研究分野
| Nucleotide excision repair; |
背景
| この遺伝子は、転写共役除去修復において重要なDNA結合タンパク質をコードしています。コードされているタンパク質はATP刺激性ATPase活性を有し、複数の転写および除去修復タンパク質と相互作用し、DNA修復部位における複合体形成を促進する可能性があります。この遺伝子の変異は、コケイン症候群B型および脳眼筋骨格症候群1型と関連しています。選択的スプライシングは、この遺伝子のエクソン5のスプライス部位から、隣接遺伝子であるpiggyback-derived-3（遺伝子ID:267004）のオープンリーディングフレーム（ORF）上流の3'スプライス部位までの間で起こり、piggyback-derived-3 ORF下流の選択的ポリアデニル化部位を活性化します。結果として得られる転写産物は、各遺伝子の産物と配列を共有する融合タンパク質をコードします。 [RefSeq提供、2016年3月],疾患：ERCC6の欠陥は、デ・サンクティス・カッキオーネ症候群（DSC）[MIM:278800]の原因です。皮膚乾皮症とも呼ばれます。DSCは、精神遅滞、成長遅延、性腺形成不全、およびときに神経学的合併症を伴う色素性乾皮症からなる常染色体劣性症候群です。,疾患：ERCC6の欠陥は、紫外線感受性症候群（UVS）[MIM:600630]の原因です。UVSは、光過敏症と軽度のそばかすを特徴とするが、神経学的異常や皮膚腫瘍は伴わない、まれな常染色体劣性疾患です。,疾患：ERCC6の欠陥は、脳眼顔骨格症候群1型（COFS1）[MIM:214150]の原因です。コケイン症候群は、COFS症候群またはペナ・ショケア症候群2型とも呼ばれます。COFSは、脳、眼、脊髄に影響を及ぼす出生前発症の常染色体劣性変性疾患です。出生後は、脳萎縮、脳梁形成不全、筋緊張低下、白内障、小角膜、視神経萎縮、進行性関節拘縮および成長不全を引き起こします。顔面異形は常に見られます。頭蓋骨、眼、四肢、心臓、腎臓の異常も発生します。,疾患：ERCC6の欠陥は、コケイン症候群B型（CSB）[MIM：133540]の原因です。コケイン症候群は、日光に対する皮膚過敏症、異常で遅い成長、悪液質性小人症、早老性外観、進行性色素性網膜症、および感音難聴を特徴とするまれな疾患です。神経発達の遅れと重度の進行性神経変性により、知的障害が発生します。 2 つの臨床型が認識されています。古典的な型、つまりコケイン症候群 1 型では、症状は進行性で、通常は生後数年または生涯で明らかになります。あまり一般的ではないコケイン症候群 2 型は、出生前に現れるより重篤な症状が特徴です。コケイン症候群は、特定の型の色素性乾皮症と一部重複しています。色素性乾皮症とは異なり、コケイン症候群の患者では、そばかすやその他の皮膚の色素異常が増加することはなく、皮膚がんの発生も有意に増加しません。,疾患:ERCC6 の遺伝子変異は、加齢黄斑変性 5 型 (ARMD5) [MIM:609413] の感受性と関連しています。ARMD は多因子眼疾患であり、先進国では不可逆的な視力喪失の最も一般的な原因です。ほとんどの患者では、この疾患は、網膜色素上皮の下、ブルッフ膜と呼ばれるエラスチンを含む構造内に、検眼鏡で確認できるタンパク質と脂質の黄色がかった蓄積（ドルーゼンとして知られる）として現れます。,機能:活性遺伝子の優先的な修復に関与しています。DNA または RNA をほどく機能であると推定されます。コケイン症候群相補群 B の紫外線曝露後の紫外線生存および RNA 合成を修正します。,PTM:DNA が損傷すると、おそらく ATM または ATR によってリン酸化されます。,類似性:SNF2/RAD54 ヘリカーゼ ファミリーに属します。,類似性:ヘリカーゼ ATP 結合ドメインを 1 つ含みます。,類似性:ヘリカーゼ C 末端ドメインを 1 つ含みます。,サブユニット:CSA タンパク質および RNA ポリメラーゼ II TFIIH のサブユニットと相互作用します。 B-WICH複合体の構成要素であり、少なくともSMARCA5/SNF2H、BAZ1B/WSTF、SF3B1、DEK、MYO1C、ERCC6、MYBBP1A、およびDDX21で構成される。 |
