COLQウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
COLQ
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | COLQウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | COLQ |
| 別名 | Acetylcholinesterase collagenic tail peptide (AChE Q subunit;Acetylcholinesterase-associated collagen) |
| 遺伝子ID | 8292 |
| SwissProt ID | Q9Y215 |
| 免疫原 | ヒトCOLQ由来の合成ペプチド |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:50-1:200,ICC/IF 1:50-1:200 |
| 分子量 | 50kDa |
研究分野
背景
| この遺伝子は、骨格筋のアセチルコリンエステラーゼに関連するコラーゲン様分子のサブユニットをコードします。各分子は3つの同一のサブユニットで構成されています。各サブユニットには、アセチルコリンエステラーゼ四量体に結合して酵素の触媒サブユニットを基底膜に固定するプロリンリッチ接着ドメイン（PRAD）が含まれています。この遺伝子の変異は、終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症と関連しています。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが見つかっています。[RefSeq提供、2008年7月]、疾患：COLQの欠陥は、エンゲル型先天性筋無力症候群（CMSE）[MIM:603034]の原因です。CMSEは、終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症またはIC型先天性筋無力症候群（CMS-IC）としても知られています。 CMSE は、小児期の発症、全身性の衰弱、労作時の異常な疲労性、アセチルコリンエステラーゼ薬への反応性、筋電図反応の減少、および神経筋接合部の形態異常を特徴とする、まれな常染色体劣性先天性筋無力症候群です。,ドメイン:プロリンリッチ付着ドメイン (PRAD) は、AChE 触媒サブユニットに結合します。,機能:非対称 AChE の触媒サブユニットをシナプス基底膜に固定します。,PTM:三重らせん尾部は、各末端のジスルフィド結合によって安定化されます。,類似性:COLQ ファミリーに属します。,類似性:2 つのコラーゲン様ドメインが含まれます。,サブユニット:ホモ三量体。 AChEの非対称型の構成成分であり、コラーゲンサブユニット（Q）と不定数の非対称触媒サブユニット（T）からなるジスルフィド結合オリゴマーである。コラーゲンサブユニット（Q）のN末端は触媒サブユニット（T）のC末端と結合する。,組織特異性：骨格筋の終板に存在。, |
