COL6A3ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス
遺伝子名
COL6A3
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | COL6A3ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | COL6A3 |
| 別名 | COL6A3; Collagen alpha-3(VI) chain |
| 遺伝子ID | 1293 |
| SwissProt ID | P12111 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトコラーゲンVIα3由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：2261-2310 |
アプリケーション
| アプリケーション | IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:20000-1:40000 |
| 分子量 | - |
研究分野
| Focal adhesion;ECM-receptor interaction; |
背景
| この遺伝子は、ほとんどの結合組織に見られるビーズ状のフィラメントコラーゲンであるVI型コラーゲンの3つのα鎖のうちの1つであるα3鎖をコードしています。VI型コラーゲンのα3鎖は、α1鎖およびα2鎖よりもはるかに大きいです。このサイズの違いは、すべてのα鎖のアミノ末端球状ドメインに見られる、フォン・ヴィレブランド因子A型ドメインに類似したサブドメイン数の増加に大きく起因しています。これらのドメインは細胞外マトリックスタンパク質に結合することが示されており、この相互作用は、マトリックス成分の組織化におけるこのコラーゲンの重要性を説明しています。VI型コラーゲン遺伝子の変異は、幼児期に発症するまれな常染色体優性近位ミオパチーであるベスレムミオパチーに関連しています。この遺伝子の変異は、ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー（ウルリッヒ硬化性筋ジストロフィーとも呼ばれる）の原因でもあります。疾患：COL6A3の欠陥は、ベスレムミオパチー（BM）[MIM：158810]の原因です。BMは、幼児期の発症（5歳までに完全浸透）と、肘と足首に最も頻繁に発症する関節拘縮を特徴とする、まれな常染色体優性近位ミオパチーです。,疾患：COL6A3の欠陥は、ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー（UCMD）[MIM：254090]の原因です。ウルリッヒ硬化性筋ジストロフィーとも呼ばれる。UCMDは、筋力低下と複数の関節拘縮を特徴とする常染色体劣性先天性ミオパチーで、一般的に出生時または幼児期初期に顕著です。臨床経過はベスレムミオパチーよりも重篤です。,機能:コラーゲンVIは細胞結合タンパク質として機能します。,PTM:トリペプチド繰り返し単位の3番目の位置のプロリン（G-X-Y）は、一部またはすべての鎖で水酸化されています。,PTM:N末端はブロックされています。,類似性:VI型コラーゲンファミリーに属します。,類似性:1つのBPTI/クニッツ阻害ドメインを含みます。,類似性:1つのフィブロネクチンIII型ドメインを含みます。,類似性:12のVWFAドメインを含みます。,類似性:16のLRR（ロイシンリッチ）繰り返しを含みます。,類似性:5つのコラーゲン様ドメインを含みます。,サブユニット:3つの異なる鎖で構成される三量体：アルファ-1(VI)、アルファ-2(VI)、およびアルファ-3(VI)またはアルファ-5(VI)またはアルファ-6(VI)。 |
