COL6A2ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
人間、ネズミ、サル
遺伝子名
COL6A2
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | COL6A2ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | 人間、ネズミ、サル |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | COL6A2 |
| 別名 | COL6A2; Collagen alpha-2(VI) chain |
| 遺伝子ID | 1292 |
| SwissProt ID | P12110 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトコラーゲンVIα2由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：691-740 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 分子量 | 109kDa |
研究分野
| Focal adhesion;ECM-receptor interaction; |
背景
| この遺伝子は、ほとんどの結合組織に見られるビーズ状のフィラメントコラーゲンであるVI型コラーゲンの3つのα鎖のうちの1つをコードします。この遺伝子産物には、フォン・ヴィレブランド因子A型ドメインに類似した複数のドメインが含まれています。これらのドメインは細胞外マトリックスタンパク質に結合することが示されており、この相互作用は、このコラーゲンがマトリックス成分の組織化において重要な役割を果たしていることを説明しています。この遺伝子の変異は、ベスレムミオパチーおよびウルリッヒ型硬化性筋ジストロフィーに関連しています。この遺伝子には3つの転写バリアントが同定されています。[RefSeq提供、2008年7月]、疾患：COL6A2の欠陥はベスレムミオパチー（BM）の原因です[MIM:158810]。 BMは、まれな常染色体優性遺伝性の近位筋疾患で、幼少期発症（5歳までに完全浸透）と、肘と足首に最も多く発症する関節拘縮を特徴とします。疾患：COL6A2遺伝子の欠陥は、ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー（UCMD）[MIM:254090]の原因であり、ウルリッヒ硬化性筋ジストロフィーとしても知られています。UCMDは、筋力低下と多関節拘縮を特徴とする常染色体劣性遺伝性の先天性筋疾患で、通常は出生時または乳児期初期に発症します。臨床経過はベスレムミオパチーよりも重篤である。,機能：コラーゲンVIは細胞結合タンパク質として作用する。,PTM：トリペプチド繰り返し単位（G-X-Y）の3番目の位置にあるプロリンは、一部またはすべての鎖で水酸化されている。,類似性：VI型コラーゲンファミリーに属する。,類似性：3つのVWFAドメインを含む。,細胞内局在：CSPG4によって膜上にリクルートされる。,サブユニット：3つの異なる鎖（α-1(VI)、α-2(VI)、α-3(VI)またはα-5(VI)、α-6(VI)）からなる三量体。CSPG4と相互作用する。, |
