COL17A1ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス
遺伝子名
COL17A1
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | COL17A1ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | COL17A1 |
| 別名 | COL17A1; BP180; BPAG2; Collagen alpha-1(XVII) chain; 180 kDa bullous pemphigoid antigen 2; Bullous pemphigoid antigen 2 |
| 遺伝子ID | 1308 |
| SwissProt ID | Q9UMD9 |
| 免疫原 | ヒトn-内部COL17A1由来の合成ペプチド。アミノ酸範囲：1-80 |
アプリケーション
| アプリケーション | IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| 分子量 | - |
研究分野
背景
| この遺伝子は、XVII型コラーゲンのα鎖をコードします。ほとんどのコラーゲンとは異なり、XVII型コラーゲンは膜貫通タンパク質です。XVII型コラーゲンは、真皮-表皮基底膜層に存在する多タンパク質複合体であるヘミデスモソームの構造成分であり、ケラチノサイトと下層膜の接着を媒介します。この遺伝子の変異は、汎発性萎縮性良性表皮水疱症と接合部型表皮水疱症の両方に関連しています。XVII型コラーゲンには2種類のホモ三量体型が存在します。全長型は膜貫通タンパク質です。可溶性型は、エクトドメインまたはLAD-1と呼ばれ、全長型がタンパク質分解によって生成されます。 [RefSeq提供、2008年7月],疾患：COL17A1遺伝子の欠損は、汎発性萎縮性良性表皮水疱症（GABEB）[MIM:226650]の原因となる。GABEBは、致死性ではない成人型の接合型表皮水疱症であり、生涯にわたる皮膚の水疱を特徴とし、毛髪および歯の異常を伴う。,機能：ヘミデスモソームの完全性と、基底角化細胞とその下にある基底膜への接着に関与している可能性がある。,機能：120 kDaの線状IgA疾患抗原は、真皮と表皮の接着に関与するアンカーフィラメント成分である。線状IgA水疱性皮膚症自己抗体の標的である。,その他：120 kDaの線状IgA疾患抗原とCOL17A1の97 kDaの線状IgA疾患抗原は、線状IgA疾患（LAD）患者における自己抗体の主要な抗原標的である。LADは、真皮表皮接合部に対する組織結合性および循環性IgA自己抗体を特徴とする表皮下水疱性疾患である。これらのIgA自己抗体は、97 kDaおよび120 kDaの形態と優先的に反応しますが、全長COL17A1とは反応しません。これは、細胞外ドメインの切断によって新たな自己抗原エピトープが生成されることを示唆しています。,PTM：トリペプチド繰り返し単位（G-X-Y）の3番目の位置にあるプロリンは、一部またはすべての鎖で水酸化されています。,PTM：細胞外ドメインはケラチノサイトの表面から剥離され、120 kDaの可溶性形態（120 kDa線状IgA疾患抗原とも呼ばれます）となります。この剥離は膜結合型メタロプロテアーゼによって媒介されます。この切断はSer-544のリン酸化によって阻害されます。,PTM：細胞内/エンドドメインはジスルフィド結合しています。,配列注意：配列が汚染されています。潜在的ポリA配列。,細胞内局在：アンカーフィラメントにのみ局在。スプリットスキンの表皮側に局在。,細胞内局在：ヘミデスモソームの細胞膜に沿って局在。,細胞内局在：ヘミデスモソーム直下の透明層に局在。,サブユニット：α1(XVII)鎖のホモ三量体。,組織特異性：重層扁平上皮。ヘミデスモソームに存在。角膜、口腔粘膜、食道、腸管、腎集合管、尿管、膀胱、尿道、胸腺に発現するが、肺、血管、骨格筋、神経には存在しない。, |
