COL11A2ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス
遺伝子名
COL11A2
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | COL11A2ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | COL11A2 |
| 別名 | COL11A2; Collagen alpha-2(XI) chain |
| 遺伝子ID | 1302 |
| SwissProt ID | P13942 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトコラーゲンXIα2由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：1211-1260 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 分子量 | 171kDa |
研究分野
| Focal adhesion;ECM-receptor interaction; |
背景
| XI型コラーゲンα2鎖（COL11A2）ホモサピエンス この遺伝子は、XI型コラーゲンの2つのα鎖のうちの1つ、つまりマイナー線維性コラーゲンをコードする。染色体6番上にあり、レチノイドX受容体β遺伝子とは非常に近いが、別の位置にある。XI型コラーゲンはヘテロ三量体であるが、3つ目のα鎖は翻訳後修飾を受けたII型α1鎖である。このXI型鎖はタンパク質分解を受け、アミノ末端ドメインを有するプロリン/アルギニンに富むタンパク質であるPARPを生成する。この遺伝子の変異は、III型スティックラー症候群、耳脊椎骨端異形成症（OSMED症候群）、ヴァイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群、常染色体優性非症候性感音性難聴13型（DFNA13）、および常染色体劣性非症候性感音性難聴53型（DFNB53）と関連しています。選択的スプライシングにより、複数の転写産物バリアントが生じます。関連する偽遺伝子が6番染色体近傍に位置しています。[RefSeq提供、2009年7月]、代替産物：アイソフォームは、エクソン6、7、または8、あるいはこれらのエクソンの組み合わせを欠いています。一部のアイソフォームについては実験的確認が不十分な場合があります。疾患：COL11A2遺伝子の欠陥は、常染色体劣性耳脊椎骨端異形成症（OSMED）[MIM:215150]の原因です。OSMEDは、重度の難聴を伴う骨格異形成症です。その表現型は常染色体優性骨格疾患（スティックラー症候群およびマーシャル症候群）と重複しますが、四肢の不均衡な短縮と眼障害の欠如によって区別できます。疾患：COL11A2遺伝子の欠陥は、常染色体優性13型非症候性感音難聴（DFNA13）[MIM:601868]の原因です。DFNA13は感音難聴の一種です。感音難聴は、内耳の神経受容器、脳への神経経路、または音の情報を受け取る脳の領域の損傷によって起こります。,疾患：COL11A2の欠陥は、非症候群性感音難聴常染色体劣性53型（DFNB53）[MIM：609706]の原因です。,疾患：COL11A2の欠陥は、スティックラー症候群3型（STL3）[MIM：184840]の原因です。STL3は、スティックラー症候群の常染色体優性非眼型です。古典的なスティックラー症候群では、眼の兆候が、ピエール・ロバン配列のほぼ完全な形、骨疾患、および感音難聴に関連しています。STL3では眼の症状は見られません。ロビン配列には、口蓋の開口部（口蓋裂）、大きな舌（巨舌症）、および小さな下顎（小顎症）が含まれます。骨は軽度の扁平脊椎症と、しばしば欠損を伴う大きな骨端線に侵されます。若年性関節弛緩症に続いて、関節症の初期症状が現れます。難聴の程度は患者によって異なり、時間の経過とともに重症化することもあります。症候群の表現型は多様です。疾患：COL11A2遺伝子の欠陥は、ワイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群（WZS）[MIM:277610]の原因です。WZSは、STL3遺伝子とOSMED遺伝子に対立遺伝子を持つ常染色体優性遺伝疾患です。 WZS はヘテロ接合性 OSMED とも呼ばれます。,機能:コラーゲン II 原線維の横方向の成長を制御することにより、原線維形成において重要な役割を果たす可能性があります。,オンライン情報:遺伝子ページ,PTM:プロリン/アルギニンに富むタンパク質または PARP と呼ばれるジスルフィド結合ペプチドは、細胞外プロセシング中に N 末端から放出され、その後、軟骨マトリックスに保持され、そこから大量に単離することができます。,PTM:トリペプチド繰り返し単位 (G-X-Y) の 3 番目の位置にあるプロリンは、一部またはすべての鎖で水酸化されています。,類似性:原線維性コラーゲン ファミリーに属します。,類似性:1 つの TSP N 末端 (TSPN) ドメインを含みます。,サブユニット:3 つの異なる鎖、アルファ 1(XI)、アルファ 2(XI)、およびアルファ 3(XI) で構成される三量体。アルファ 3(XI) は、アルファ 1(II) の翻訳後修飾です。アルファ3(XI)=1(II)の代わりにアルファ1(V)を見つけることもできます。 |
