COL11A1ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス
遺伝子名
COL11A1
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | COL11A1ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | COL11A1 |
| 別名 | COL11A1; COLL6; Collagen alpha-1(XI) chain |
| 遺伝子ID | 1301 |
| SwissProt ID | P12107 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトコラーゲンXIα1由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：581-630 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:100-1:300,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 分子量 | 181kDa |
研究分野
| Focal adhesion;ECM-receptor interaction; |
背景
| XI型コラーゲンα1鎖（COL11A1）ホモサピエンス この遺伝子は、XI型コラーゲンの2つのα鎖のうちの1つ、つまりマイナー線維性コラーゲンをコードしています。XI型コラーゲンはヘテロ三量体ですが、3番目のα鎖は翻訳後修飾を受けたII型α1鎖です。この遺伝子の変異は、II型スティックラー症候群およびマーシャル症候群と関連しています。この遺伝子の一塩基多型は、腰椎椎間板ヘルニアの感受性とも関連しています。この遺伝子には、複数の転写バリアントが同定されています。[RefSeq提供、2009年11月]、代替製品：追加のアイソフォームが存在するようです。エクソンIIAまたはエクソンIIBの代替用法があります。エクソンIIAまたはIIBを含む転写産物は軟骨に存在しますが、エクソンIIBは腱の転写産物で優先的に利用されます。疾患：COL11A1の欠陥は、マーシャル症候群[MIM:154780]の原因です。マーシャル症候群は、眼、口腔顔面、聴覚、骨格の症状を伴う常染色体優性疾患です。顔面中層低形成、高度近視、感音難聴など、スティックラー症候群といくつかの特徴を共有しています。疾患：COL11A1の欠陥は、スティックラー症候群2型（STL2）[MIM:604841]の原因です。スティックラー症候群2型硝子体疾患としても知られています。STL2は、スティックラー症候群の常染色体優性型です。スティックラー症候群は、ピエール・ロバン配列のほぼ完全な形態に伴う眼症状、骨疾患、感音難聴を呈する遺伝性疾患です。眼疾患には、若年性白内障、近視、斜視、硝子体網膜変性症または脈絡網膜変性症、網膜剥離、慢性ぶどう膜炎などがあります。ロビン症候群には、口蓋裂（口蓋裂）、舌の巨大化（巨舌症）、下顎の縮小（小顎症）が含まれます。骨には、軽度の扁平脊椎症や、しばしば欠損を伴う大きな骨端線形成障害がみられます。若年性関節弛緩症に続いて、関節症の初期症状が現れます。難聴の程度は個人差があり、時間の経過とともに悪化する可能性があります。症候群の表現度はさまざまです。,機能:コラーゲンII原線維の横方向の成長を制御することにより、原線維形成において重要な役割を果たす可能性があります。,PTM:トリペプチド繰り返し単位の3番目の位置のプロリン(G-X-Y)は、一部またはすべての鎖で水酸化されています。,類似性:線維性コラーゲンファミリーに属します。,類似性:1つのTSP N末端(TSPN)ドメインを含みます。,サブユニット:3つの異なる鎖、アルファ1(XI)、アルファ2(XI)、およびアルファ3(XI)で構成される三量体。アルファ3(XI)は、アルファ1(II)の翻訳後修飾です。アルファ3(XI)=1(II)の代わりにアルファ1(V)も見られます。,組織特異性:軟骨、胎盤、および一部の腫瘍またはウイルスによって形質転換された細胞株。エクソンIIAまたはIIBを使用するアイソフォームは軟骨に見られ、エクソンIIBのみを使用するアイソフォームは腱に見られます。 |
