CLN1ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
PPT1
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | CLN1ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | PPT1 |
| 別名 | PPT1; PPT; Palmitoyl-protein thioesterase 1; PPT-1; Palmitoyl-protein hydrolase 1 |
| 遺伝子ID | 5538 |
| SwissProt ID | P50897 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトCLN1由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：16-65 |
アプリケーション
| アプリケーション | IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 分子量 | 37kDa |
研究分野
| Fatty acid elongation in mitochondria;Lysosome; |
背景
| この遺伝子によってコードされるタンパク質は、リソソーム分解における脂質修飾タンパク質の異化に関与する小さな糖タンパク質である。コードされている酵素は、パルミチン酸などのチオエステル結合脂肪酸アシル基をシステイン残基から除去する。この遺伝子の欠陥は、乳児性神経性セロイドリポフスチン症1（CLN1、またはINCL）および神経性セロイドリポフスチン症4（CLN4）の原因となる。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが見つかっている。[RefSeq提供、2008年12月],触媒活性：パルミトイルタンパク質 + H(2)O = パルミチン酸 + タンパク質。,疾患：PPT1の欠陥は、神経性セロイドリポフスチン症4（CLN4）の原因となる[MIM:204300]。乳児型神経セロイドリポフスチン症1（CLN1）[MIM:256730]は、PPT1の欠陥が原因で発症します。乳児型神経セロイドリポフスチン症（INCL）とも呼ばれます。神経セロイドリポフスチン症は、超微細構造的に異なるパターンで自己蛍光を発する脂肪色素貯蔵物質が細胞内に蓄積する進行性神経変性疾患のグループです。CLN1で最もよく見られる脂肪色素パターンは、顆粒状オスミウム好性沈着物（GROD）と呼ばれます。乳児型、後期乳児型、若年型、成人型の4つの主要な臨床型があります。乳児型は、進行性の視覚障害、発作、運動障害、認知症、そして早期死亡（8～11歳）を特徴とする。,機能：リソソーム分解において、タンパク質またはペプチド中の修飾されたシステイン残基からパルミチン酸などのチオエステル結合脂肪酸アシル基を除去する。14～18炭素のアシル鎖長を好む。,オンライン情報：神経セロイドリポフスチノーゼ変異db,オンライン情報：Retina International's Scientific Newsletter,類似性：パルミトイルタンパク質チオエステラーゼファミリーに属する。, |
