CLC-7ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
CLCN7
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | CLC-7ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | CLCN7 |
| 別名 | CLCN7; H(+)/Cl(-) exchange transporter 7; Chloride channel 7 alpha subunit; Chloride channel protein 7; ClC-7 |
| 遺伝子ID | 1186 |
| SwissProt ID | P51798 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトCLCN7由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：10-59 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:20000-1:40000 |
| 分子量 | 90kDa |
研究分野
背景
| 塩化物電位依存性チャネル 7 (CLCN7) Homo sapiens この遺伝子産物は、CLC 塩化物チャネル ファミリーのタンパク質に属します。塩化物チャネルは、細胞膜および細胞内小器官で重要な役割を果たします。この遺伝子は塩化物チャネル 7 をコードします。この遺伝子の欠陥は、常染色体劣性大理石病 4 型 (OPTB4) (乳児悪性大理石病 2 型とも呼ばれる) の原因であるだけでなく、常染色体優性大理石病 2 型 (OPTA2) (常染色体優性アルバース・シェーンベルグ病または常染色体優性大理石病とも呼ばれる) の原因でもあります。大理石病は、未熟な骨の吸収欠陥による異常に密度の高い骨を特徴とするまれな遺伝病です。OPTA2 は、青年期または成人期に発生する最も一般的な大理石病の形態です。 [RefSeq提供、2008年7月],疾患：CLCN7の欠陥は、常染色体優性大理石病2型（OPTA2）[MIM:166600]の原因です。常染色体優性アルバース・シェーンベルク病または常染色体優性大理石病とも呼ばれます。OPTA2は最も一般的な大理石病の形態であり、青年期または成人期に発症します。主に脊椎、骨盤、頭蓋底に硬化がみられます。,疾患：CLCN7の欠陥は、常染色体劣性大理石病4型（OPTB4）[MIM:611490]の原因です。乳児悪性大理石骨病2型とも呼ばれる。大理石骨病は、未熟な骨の吸収不全により、異常に骨密度が高くなる稀な遺伝性疾患である。この疾患には、子宮内、乳児期、または小児期に発症する重度の常染色体劣性遺伝型と、青年期または成人期に発症する良性の常染色体優性遺伝型の2つの型がある。,機能：塩化物イオンとプロトンの交換を媒介する。対向輸送体として機能し、リソソーム腔の酸性化に寄与する。,その他：CLCチャネルファミリーには、塩化物イオンチャネルと、塩化物イオンまたは他の陰イオンをプロトンと交換するプロトン結合陰イオントランスポーターの両方が含まれる。保存されたゲーティンググルタミン酸残基の存在は、アンチポーターとして機能するファミリーメンバーに典型的です。,類似性:塩素チャネル (TC 2.A.49) ファミリーに属します。,類似性:2 つの CBS ドメインが含まれます。,組織特異性:脳、精巣、筋肉、腎臓。, |
