CHST6ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、ラット、マウス
遺伝子名
CHST6
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | CHST6ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、ラット、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | CHST6 |
| 別名 | CHST6; Carbohydrate sulfotransferase 6; Corneal N-acetylglucosamine-6-O-sulfotransferase; C-GlcNAc6ST; hCGn6ST; Galactose/N-acetylglucosamine/N-acetylglucosamine 6-O-sulfotransferase 4-beta; GST4-beta; N-acetylglucosamine 6-O-sulfotransfera |
| 遺伝子ID | 4166 |
| SwissProt ID | Q9GZX3 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトCHST6由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：331-380 |
アプリケーション
| アプリケーション | ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 分子量 | - |
研究分野
| Keratan sulfate biosynthesis; |
背景
| この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ケラタンの GlcNAc 残基への硫酸基の転移を触媒する酵素です。ケラタン硫酸は角膜の透明性を維持するのに役立ちます。この遺伝子の欠陥は、黄斑角膜ジストロフィー (MCD) の原因となります。[RefSeq 提供、2010 年 1 月]、注意:PubMed:12824236 は Gly-204 バリアントを報告しましたが、図 1 で報告された結果によると、これは Gln-204 バリアントです。疾患:CHST6 の欠陥が黄斑角膜ジストロフィー (MCD) の原因です [MIM:217800]。MCD は、角膜混濁を特徴とする常染色体劣性疾患です。発症は 10 歳未満、通常は 5 歳から 9 歳の間に起こります。この疾患は進行性です。微細で灰色の点状の混濁が発生します。角膜知覚は通常低下します。ほとんどの患者で、羞明、異物感、再発性びらんを伴う痛みを伴う発作が起こります。MCDにはいくつかの種類があります。MCDタイプIでは、KS特異的抗体によって決定されるように、血清と角膜の硫酸化ケラタン硫酸（KS）が実質的に存在しません。MCDタイプIIでは、角膜と血清で正常な硫酸化KS抗体反応が存在します。MCDタイプI患者は通常、ホモ接合ミスセンス変異を持ちますが、MCDタイプII患者は、CHST6の上流領域に大きな欠失と置換を示します。タイプIIの唯一のミスセンス変異はCys-50で、これはCHST6のもう一方の対立遺伝子の上流領域で置換とヘテロ接合です。,機能:ケラタンの非還元N-アセチルグルコサミン（GlcNAc）残基の6番目の位置への硫酸基の転移を触媒します。角膜におけるケラタンの硫酸化を媒介します。ケラタン硫酸は角膜の透明性維持に中心的な役割を果たします。ポリN-アセチルラクトサミン構造を有する短鎖および長鎖糖鎖基質の非還元末端GlcNAcに作用します。,オンライン情報：GlycoGeneデータベース,類似性：硫酸基転移酵素1ファミリーに属します。Gal/GlcNAc/GalNAcサブファミリー。,組織特異性：角膜に発現します。主に脳に発現します。脊髄と気管にも発現します。, |
