CERKLウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、ラット、マウス
遺伝子名
CERKL
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | CERKLウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、ラット、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | CERKL |
| 別名 | CERKL; Ceramide kinase-like protein |
| 遺伝子ID | 375298 |
| SwissProt ID | Q49MI3 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトCERKL由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：341-390 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 分子量 | 63kDa |
研究分野
背景
| この遺伝子は当初、常染色体劣性遺伝性の網膜色素変性症（arRP）に関連する遺伝子座（RP26）として同定されました。この遺伝子はセラミドキナーゼ様ドメインを持つタンパク質をコードしていますが、セラミドをリン酸化せず、その標的基質は現在不明です。このタンパク質は、光受容細胞のアポトーシスの負の調節因子である可能性があります。この遺伝子の変異は、常染色体劣性錐体桿体ジストロフィー（arCRD）を特徴とする網膜色素変性症の一種を引き起こします。この遺伝子の選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームと非コード転写産物をコードする複数の転写産物バリアントが生成されます。[RefSeq提供、2010年5月], 発達段階：胎児の肺、腎臓、脳で発現します。, 疾患：CERKLの欠陥が網膜色素変性症26型（RP26）の原因です[MIM:608380]。 RPは網膜光受容細胞の変性を引き起こします。患者は典型的には夜間視力低下と中周辺視野の喪失を経験します。病状が進行するにつれて、遠周辺視野が失われ、最終的には中心視力も失われます。RP26の遺伝形式は常染色体劣性です。,機能：セラミドキナーゼ活性は検出されません。,PTM：セリン残基がリン酸化されています。,配列注意：CDSの選択が誤っています。,類似性：DAGKcドメインを1つ含みます。,細胞内局在：核小体に多く存在します。核と細胞質の間を移動することがあります。アイソフォーム5は核小体に多く存在しません。,組織特異性：網膜、腎臓、肺、精巣、気管、膵臓で中等度の発現が見られます。脳、胎盤、肝臓では弱い発現が見られます。, |
