CAC1Aウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
CACNA1A
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | CAC1Aウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | CACNA1A |
| 別名 | CACH4 CACN3 CACNL1A4 |
| 遺伝子ID | 773 |
| SwissProt ID | O00555 |
| 免疫原 | ヒトタンパク質由来の合成ペプチド。アミノ酸範囲：1401-1450 |
アプリケーション
| アプリケーション | IHC,ICC/IF |
| 希釈倍率 | IHC 1:50-1:300,ICC/IF 1:50-1:200 |
| 分子量 | 275kDa |
研究分野
| MAPK_ERK_Growth;MAPK_G_Protein;Calcium;Long-term depression;Taste transduction;Type II diabetes mellitus; |
背景
| カルシウム電位依存性チャネルサブユニットα1 A (CACNA1A) Homo sapiens 電位依存性カルシウムチャネルは、興奮性細胞へのカルシウムイオンの流入を媒介し、筋収縮、ホルモンまたは神経伝達物質の放出、遺伝子発現などのさまざまなカルシウム依存性プロセスにも関与しています。カルシウムチャネルは、α1、β、α2/δ、γサブユニットから構成されるマルチサブユニット複合体です。チャネルの活動は、孔を形成するα1サブユニットによって制御され、その他のサブユニットは、この活動を制御する補助サブユニットとして機能します。カルシウムチャネルの各タイプの特徴的な特性は、主に、α1A、B、C、D、E、Sというさまざまなα1アイソフォームの発現に関連しています。この遺伝子は、主に神経組織で発現するα1Aサブユニットをコードしています。この遺伝子の変異は、家族性片麻痺性片頭痛と発作性運動失調症 2 の 2 つの神経疾患に関連しています。この遺伝子には代替産物も存在します。追加のアイソフォームが存在するようです。疾患:CACNA1A の欠陥は、発作性運動失調症 2 型 (EA2) [MIM:108500] の原因です。アセタゾラミド反応性遺伝性発作性小脳失調症 (APCA) としても知られています。EA2 は、アセトゾラミド反応性の運動失調発作、片頭痛様症状、発作間欠性眼振、および小脳萎縮を特徴とする常染色体優性疾患です。疾患:CACNA1A の欠陥は、家族性片麻痺性片頭痛 (FHM) [MIM:141500] の原因です。家族性片麻痺片頭痛1型（MHP1）としても知られています。FHMは、前兆を伴う片頭痛のまれな常染色体優性亜型で、発作性片麻痺を伴い、一部の家系では進行性小脳萎縮がみられます。,疾患：CACNA1Aの欠陥は、脊髄小脳失調症6型（SCA6）[MIM:183086]の原因です。脊髄小脳失調症は、臨床的および遺伝的に異質な小脳疾患のグループです。患者は、脳幹と脊髄のさまざまな関与を伴う小脳の変性により、歩行の進行性協調運動障害と、多くの場合、手、発話、眼球運動の協調運動障害を示します。SCA6は、CACNA1Aのコード領域におけるCAGリピートの拡大によって主に引き起こされます。繰り返し数と疾患の発症時期の早期化には相関関係があると思われる。,ドメイン:4つの内部繰り返し配列のそれぞれには、5つの疎水性膜貫通セグメント (S1、S2、S3、S5、S6) と1つの正に帯電した膜貫通セグメント (S4) が含まれる。S4セグメントはおそらく電圧センサーを表し、3つおきの位置に一連の正に帯電したアミノ酸が並んでいるのが特徴である。,機能:電圧感受性カルシウムチャネル (VSCC) は、興奮性細胞へのカルシウムイオンの流入を媒介するほか、筋収縮、ホルモンまたは神経伝達物質の放出、遺伝子発現、細胞運動、細胞分裂、細胞死など、さまざまなカルシウム依存性プロセスにも関与している。アイソフォームα-1Aは、P型および/またはQ型カルシウム電流を生じる。 P/Q型カルシウムチャネルは「高電圧活性化」（HVA）グループに属し、漏斗毒素（Ftx）およびオメガ-アガトキシン-IVA（オメガ-Aga-IVA）によって阻害されます。しかし、ジヒドロピリジン（DHP）およびオメガ-コノトキシン-GVIA（オメガ-CTx-GVIA）には反応しません。,多型：CACNA1AのポリGln領域は多型性を有し、正常集団では6～17回の繰り返しですが、SCA6では約21～30回の繰り返しにまで拡大しています。 EA2ファミリーにおいても反復配列の伸長が報告されている。,類似性:カルシウムチャネルα1サブユニット（TC 1.A.1.11）ファミリーに属する。,サブユニット:電位依存性カルシウムチャネルは、α1、α2、β、δサブユニットが1:1:1:1の比率で結合したマルチサブユニット複合体である。チャネルの活動は、孔形成能と電位感受性を有するα1サブユニットによって制御される。多くの場合、このサブユニットだけで電位感受性カルシウムチャネルの活動を十分に引き起こすことができる。ジスルフィド結合で結合した補助サブユニットβおよびα2/δがチャネルの活動を制御している。,組織特異性:脳特異的。主に小脳、大脳皮質、視床、視床下部にみられる。心臓、腎臓、肝臓、筋肉には発現しない。プルキンエ細胞には主に P 型 VSCC が含まれており、小脳顆粒細胞では Q 型が顕著なカルシウム電流です。 |
