アトロフィン-1ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
ATN1
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | アトロフィン-1ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | ATN1 |
| 別名 | ATN1; D12S755E; DRPLA; Atrophin-1; Dentatorubral-pallidoluysian atrophy protein |
| 遺伝子ID | 1822 |
| SwissProt ID | P54259 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトATN1由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：81-130 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:10000 |
| 分子量 | 130kDa |
研究分野
背景
| 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）は、小脳失調、ミオクロニーてんかん、舞踏アテトーゼ、および認知症を特徴とする稀な神経変性疾患です。この疾患は、この遺伝子内のトリヌクレオチドリピート（CAG/CAA）の7～35コピーから49～93コピーへの増加に関連しています。コードされるタンパク質には、セリンリピート、酸性アミノ酸と塩基性アミノ酸が交互に配列する領域、および可変性のグルタミンリピートが含まれます。選択的スプライシングにより、同じタンパク質をコードする2つの転写産物バリアントが生成されます。[RefSeq提供、2016年7月]、疾患：ATN1遺伝子の欠陥が歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）の原因です[MIM:125370]。 DRPLAは、歯状核、赤核、淡蒼球、およびルイス小体におけるニューロンの喪失を特徴とする常染色体優性神経変性疾患です。臨床的特徴は、ミオクローヌスてんかん、認知症、および小脳失調症です。本疾患は通常、10代で発症し、15代で死亡します。,多型：ATN1のポリGln領域は、正常集団で高度に多型性（7～23反復）を示し、DRPLAおよびHRS患者では約49～75反復まで伸長しています。伸長が長いほど、発症が早期化し、臨床症状がより重篤になります。,サブユニット：BAIAP2、WWP1、WWP2、WWP3、およびREREと相互作用します。,組織特異性：脳、卵巣、精巣、前立腺で比較的高いレベルを示します。肝臓、胸腺、白血球では低いレベルを示します。, |
