アタキシン-2ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、ラット、マウス
遺伝子名
ATXN2
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | アタキシン-2ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、ラット、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | ATXN2 |
| 別名 | ATXN2; ATX2; SCA2; TNRC13; Ataxin-2; Spinocerebellar ataxia type 2 protein; Trinucleotide repeat-containing gene 13 protein |
| 遺伝子ID | 6311 |
| SwissProt ID | Q99700 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトATXN2由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：731-780 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 分子量 | 140kDa |
研究分野
背景
| アタキシン2（ATXN2）ホモサピエンス この遺伝子は、マイクロサテライト伸長病に関連する遺伝子群に属します。マイクロサテライト伸長病は、反復DNAの短い伸長によって引き起こされる神経疾患および神経筋疾患の一種です。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、N末端付近に2つの球状ドメインを持ち、そのうちの1つにはクラスリンを介したトランスゴルジシグナルと小胞体出口シグナルが含まれています。このタンパク質は主にゴルジ体に局在しますが、ゴルジ体シグナルと小胞体シグナルが欠失すると、細胞内局在に異常が生じます。さらに、N末端領域には14～31残基のポリグルタミン鎖が含まれており、病態時には32～200残基に伸長する可能性があります。この経路が中程度の長さに拡張すると筋萎縮性側索硬化症（ALS）の感受性が高まり、この経路が長く拡張すると常染色体優性遺伝性の神経変性疾患である脊髄小脳失調症2型（SCA2）[MIM:183090]の原因となります。脊髄小脳失調症2型（SCA2）は、オリーブ橋小脳萎縮症II型（OPCA IIまたはOPCA2）とも呼ばれ、臨床的および遺伝学的に多様な小脳疾患群です。患者は、脳幹および脊髄の様々な関与を伴う小脳変性症により、進行性の歩行協調運動障害、そして多くの場合、手、発話、眼球運動の協調運動障害を示します。 SCA2は常染色体優性遺伝性の小脳失調症I型（ADCA I）に属し、小脳失調に加え、視神経萎縮、眼筋麻痺、球麻痺および錐体外路症状、末梢神経障害、認知症などの臨床所見を呈します。SCA2は、反射低下、ミオクローヌス、動作時振戦、ドーパミン反応性パーキンソン症候群を特徴とします。SCA2は、ATXN2のコード領域におけるCAGリピートの伸長によって引き起こされます。伸長が長いほど、発症が早期になります。 CAGリピート伸長が比較的小さい患者の中には、小脳症状を伴わない純粋な家族性パーキンソン症候群（SCA2）を呈する患者もいます。,多型性：ATXN2のポリGln領域は多型性を有し、正常集団では17～29リピートですが、脊髄小脳失調症2（SCA2）患者では約36～52リピートに伸長しています。,類似性：アタキシン2ファミリーに属します。,サブユニット：モノマー（類似性による）。ホモダイマーを形成することもあります。,組織特異性：脳、心臓、肝臓、骨格筋、膵臓、胎盤で発現します。アイソフォーム1は脳と脊髄で優勢であり、アイソフォーム4は小脳でより豊富です。脳では、扁桃体、尾状核、脳梁、海馬、視床下部、黒質、視床下核、視床に広く発現しています。 |
