アタキシン-1ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス
遺伝子名
ATXN1
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | アタキシン-1ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | ATXN1 |
| 別名 | ATXN1; ATX1; SCA1; Ataxin-1; Spinocerebellar ataxia type 1 protein |
| 遺伝子ID | 6310 |
| SwissProt ID | P54253 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトアタキシン1由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：742-791 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:10000 |
| 分子量 | 87kDa |
研究分野
| Epigenetics and Nuclear Signaling |
背景
| アタキシン1（ATXN1）ホモサピエンス常染色体優性小脳失調症（ADCA）は、小脳、脳幹、脊髄の進行性変性を特徴とする、異質な神経変性疾患群です。臨床的には、ADCAはADCAタイプI～IIIの3つのグループに分類されます。ADCAIは遺伝的に異質であり、脊髄小脳失調症（SCA）1、2、3、4、6と呼ばれる5つの遺伝子座が5つの異なる染色体に割り当てられています。常に網膜変性（SCA7）を呈するADCAIIと、しばしば「純粋」小脳症候群（SCA5）と呼ばれるADCAIIIは、おそらく同質の疾患です。いくつかのSCA遺伝子がクローン化され、そのコード領域にCAGリピートを含むことが示されています。 ADCAはCAGリピートの拡大によって引き起こされ、対応するタンパク質に細長いポリグルタミン鎖が形成されます。拡大したリピートのサイズは一定ではなく不安定で、通常は伝達されるにつれてサイズが増大します。代替産物：少なくとも2つのアイソフォームが生成されます。疾患：ATXN1の欠陥は、脊髄小脳失調症1型（SCA1）[MIM:164400]の原因です。これはオリーブ橋小脳萎縮症I型（OPCA IまたはOPCA1）としても知られています。脊髄小脳失調症は、臨床的および遺伝的に多様な小脳疾患群です。患者は、脳幹および脊髄の様々な関与を伴う小脳変性症により、進行性の歩行協調運動障害を示し、多くの場合、手、発話、眼球運動の協調運動障害を示します。 SCA1は常染色体優性遺伝性の小脳失調症I型（ADCA I）に属し、小脳失調に加え、視神経萎縮、眼筋麻痺、球神経および錐体外路症状、末梢神経障害、認知症などの臨床所見を伴うことを特徴とする。SCA1は、ATXN1のコード領域におけるCAGリピートの伸長によって引き起こされる。伸長が長いほど、発症が早期化し、臨床症状も重篤化する。,ドメイン：AXHドメインはCICとの相互作用に必要である。,機能：in vitroでRNAに結合する。RNA代謝に関与している可能性がある。ポリグルタミン鎖の拡大は、この機能を変化させる可能性がある。,その他：自己会合は核凝集体の形成に必要と思われる。,オンライン情報：アタキシン-1エントリー,多型：ATXN1のポリグルタミン領域は、正常集団において高度に多型性（4～39回の繰り返し）を示し、脊髄小脳失調症1（SCA1）患者では約40～83回の繰り返しに拡大している。,類似性：ATXN1ファミリーに属する。,類似性：1つのAXHドメインを含む。,細胞内局在：核内でUSP7と共局在する。,サブユニット：CICと相互作用する（類似性による）。ANP32A、PQBP1、UBIN、ATXN1L、USP7、ZNF804Aと相互作用する。,組織特異性：全身に広く発現している。, |
