アリールスルファターゼEウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、ラット、マウス
遺伝子名
ARSE
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | アリールスルファターゼEウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、ラット、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | ARSE |
| 別名 | ARSE; Arylsulfatase E; ASE |
| 遺伝子ID | 415 |
| SwissProt ID | P51690 |
| 免疫原 | アリールスルファターゼE由来の合成ペプチド。アミノ酸範囲：120-200 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 分子量 | 65kDa |
研究分野
背景
| アリールスルファターゼEはスルファターゼファミリーの一員です。翻訳後に糖鎖修飾を受け、ゴルジ体に局在します。スルファターゼは、骨および軟骨基質の正しい構成に不可欠です。軟骨および骨の発達異常を特徴とする疾患であるX連鎖性点状軟骨異形成症は、この遺伝子の変異と関連付けられています。選択的スプライシングにより、複数の転写バリアントが生じます。この遺伝子に関連する偽遺伝子はY染色体上に位置しています。[RefSeq提供、2013年9月],補因子：サブユニットあたり1個のカルシウムイオンを結合します。,疾患：ARSEの欠陥は、X連鎖性劣性点状軟骨異形成症1型（CDPX1）[MIM:302950]の原因です。CDPは、骨の点状石灰化を特徴とする臨床的および遺伝学的に異質な疾患です。 CDPX1は、骨および軟骨の発達における先天性欠損症であり、異常な骨石灰化、鼻軟骨の重度の発達不全、および遠位指節骨低形成を特徴とします。この疾患は、ワルファリンという薬剤による阻害によっても誘発される可能性があります。,酵素調節：ミリモル濃度のワルファリンによって阻害されます。,機能：発達中の軟骨および骨基質の適切な構成に不可欠である可能性があります。ステロイド硫酸塩に対しては活性がありません。,PTM：N-グリコシル化されています。,PTM：原核生物ではセリンまたはシステイン残基、真核生物ではシステイン残基から3-オキソアラニン（C-ホルミルグリシン、FGlyとも呼ばれる）への変換は、触媒活性にとって重要です。,類似性：スルファターゼファミリーに属します。,組織特異性：膵臓、肝臓、腎臓で発現します。, |
