アリールスルファターゼAウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
ARSA
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | アリールスルファターゼAウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | ARSA |
| 別名 | ARSA; Arylsulfatase A; ASA; Cerebroside-sulfatase |
| 遺伝子ID | 410 |
| SwissProt ID | P15289 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトARSA由来の合成ペプチドに対して産生された。アミノ酸範囲：251-300 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 分子量 | 54kDa |
研究分野
| Sphingolipid metabolism;Lysosome; |
背景
| この遺伝子によってコードされるタンパク質は、セレブロシド硫酸塩をセレブロシドと硫酸塩に加水分解する。この遺伝子の欠陥は、進行性脱髄疾患である異染性白質ジストロフィー（MLD）を引き起こし、様々な神経症状を引き起こし、最終的には死に至る。この遺伝子には、選択的スプライシングを受けた転写バリアントが報告されている。[RefSeq提供、2010年12月],触媒活性：セレブロシド3硫酸塩 + H(2)O = セレブロシド + 硫酸塩。,補因子：サブユニットあたり1個のマグネシウムイオンに結合する。,疾患：多発性スルファターゼ欠損症（MSD）[MIM:272200]では、アリールスルファターゼA活性に欠陥がある。MSDは、既知のすべてのスルファターゼの活性低下を特徴とする疾患である。 MSDは、SUMF1の欠陥により、高度に保存されたシステインから3-オキソアラニンへの翻訳後修飾が欠損することで発症します。異染性白質ジストロフィー、ムコ多糖症、点状軟骨異形成症、水頭症、魚鱗癬、神経学的機能低下、発達遅延といった個々のスルファターゼ欠損症の特徴を併せ持ちます。,疾患：ARSAの欠陥は、異染性白質ジストロフィー（MLD）[MIM:250100]の原因です。MLDはリソソーム蓄積障害に起因する疾患です。神経組織および非神経組織におけるセレブロシド-3-硫酸のリソソーム内蓄積と、中枢神経系におけるミエリンのびまん性消失を特徴とします。進行性脱髄は、歩行障害、運動失調、視神経萎縮、認知症、発作、痙性四肢麻痺など、様々な神経症状を引き起こします。発症年齢により、乳児期後期型、若年型、成人型の3つの病型に分けられます。,function:セレブロシド硫酸塩を加水分解します。,online information:Arylsulfatase A entry,PTM:原核生物ではセリンまたはシステイン残基、真核生物ではシステイン残基から3-オキソアラニン（C-ホルミルグリシン、FGlyとも呼ばれる）への変換は、触媒活性にとって重要です。この翻訳後修飾は、多発性スルファターゼ欠損症（MSD）では重篤な欠陥があります。,similarity:スルファターゼファミリーに属します。,subunit:中性pHではホモ二量体、酸性pHではホモ八量体です。 58 kDa の単一鎖 (成分 A) として存在するか、または 7 kDa 鎖 (成分 C) にジスルフィド結合で連結された 50 kDa 鎖 (成分 B) として存在します。 |
