アルテミスウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、ラット、マウス
遺伝子名
DCLRE1C
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | アルテミスウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、ラット、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | DCLRE1C |
| 別名 | DCLRE1C; ARTEMIS; ASCID; SCIDA; SNM1C; Protein artemis; DNA cross-link repair 1C protein; Protein A-SCID; SNM1 homolog C; hSNM1C; SNM1-like protein |
| 遺伝子ID | 64421 |
| SwissProt ID | Q96SD1 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトアルテミス由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：482-531 |
アプリケーション
| アプリケーション | IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 分子量 | - |
研究分野
| Non-homologous end-joining;Primary immunodeficiency; |
背景
| この遺伝子は、V(D)J組換えとDNA修復に関与する核タンパク質をコードしています。コードされているタンパク質は、一本鎖特異的な5'-3'エキソヌクレアーゼ活性を有し、また、5'および3'オーバーハングとヘアピンに対してエンドヌクレアーゼ活性も示します。このタンパク質は、DNA損傷に対する細胞周期の調節にも機能します。この遺伝子の変異は、アサバスカ型重症複合免疫不全症（SCIDA）およびオーメン症候群を引き起こす可能性があります。選択的スプライシングにより、複数の転写産物バリアントが生じます。[RefSeq提供、2014年1月]、疾患：DCLRE1Cの欠陥はオーメン症候群（OS）の原因です[MIM:603554]。OSは、紅皮症、肝脾腫、リンパ節腫脹、および脱毛症を伴う重症複合免疫不全症を特徴とします。罹患患者はTリンパ球数が増加し、T細胞受容体（TCR）レパートリーが限局している。また、一般的にBリンパ球は欠損しているが、ナチュラルキラー（NK）細胞機能は正常である（T+ B- NK+）。疾患：DCLRE1C遺伝子の欠損は、常染色体劣性T細胞陰性／B細胞陰性／NK細胞陽性電離放射線感受性重症複合免疫不全症（RSSCID）[MIM:602450]の原因である。SCIDは、遺伝的および臨床的に異質な希少先天性疾患群であり、体液性免疫と細胞性免疫の両方の障害、白血球減少症、および抗体レベルの低下または欠損を特徴とする。SCID患者は乳児期に発症し、日和見菌による反復性かつ持続的な感染症を呈する。 SCIDの全型に共通する特徴は、T細胞分化の欠陥に起因するT細胞を介した細胞性免疫の欠如である。RS-SCID患者は、コーディング関節形成とV(D)J組換えの完了に必要なDNA修復機構に欠陥を示す。このような患者の細胞の一部は、放射線感受性の上昇を示す。,疾患：DCLRE1Cの欠陥は、アサバスカ語を話すアメリカ先住民の創始者変異によって引き起こされるRS-SCIDの一種であり、常染色体劣性遺伝形質として受け継がれ、ナバホ族における遺伝子頻度は推定2.1%である。罹患した個人は、RS-SCIDで見られるものと同等の臨床症状およびDNA修復の欠陥を示す。,機能:V(D)J組換えに必要。V(D)J組換えは、免疫グロブリンおよびT細胞受容体タンパク質の抗原結合ドメインをコードするエクソンが個々のV、(D)、およびJ遺伝子セグメントから組み立てられるプロセスである。V(D)J組換えは、部位特異的なDNA二本鎖切断(DSB)を生成するリンパ特異的RAGエンドヌクレアーゼ複合体によって開始される。これらのDSBは、ヘアピンで密封されたコーディング末端とリン酸化平滑末端の2種類のDNA末端構造を示す。これらの末端は、非相同末端結合(NHEJ)経路によって独立して修復され、それぞれコーディング末端とシグナル末端を形成する。このタンパク質は、単独では一本鎖特異的な5'-3'エキソヌクレアーゼ活性を示し、PRKDCと複合体を形成すると、5'および3'ヘアピンとオーバーハングに対するエンドヌクレアーゼ活性を獲得する。後者の活性は、コーディングジョイントの形成前に閉じたヘアピンを分解するために特に必要です。また、電離放射線によって誘発された複雑な DSB の修復にも必要である可能性があり、NHEJ による再連結の前にかなりの末端処理が必要です。,オンライン情報:DCLRE1C 変異 db,PTM:PRKDC による未定義残基のリン酸化は、5' および 3' ヘアピンおよびオーバーハングに対するエンドヌクレアーゼ活性を刺激する可能性があります。ヘアピンを効率的に開くには、リン酸化後も PRKDC が存在し続ける必要があります。また、電離放射線 (IR) に反応して ATM によって、紫外線 (UV) に反応して ATR によってもリン酸化されます。,類似性:DNA 修復メタロ β ラクタマーゼ (DRMBL) ファミリーに属します。,サブユニット:ATM、BRCA1、PRKDC、および TP53BP1 と相互作用します。 MRE11A/MRE11、RAD50、NBNからなるMRN複合体とATM依存的およびリン酸化依存的に相互作用する。,組織特異性：普遍的に発現し、腎臓、肺、膵臓、胎盤で最も高い発現レベルを示す（mRNAレベル）。V(D)J組換え部位である胸腺や骨髄では発現は増加しない。, |
