ATRXウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス
遺伝子名
ATRX
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | ATRXウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | ATRX |
| 別名 | ATRX; RAD54L; XH2; Transcriptional regulator ATRX; ATP-dependent helicase ATRX; X-linked helicase II; X-linked nuclear protein; XNP; Znf-HX |
| 遺伝子ID | 546 |
| SwissProt ID | P46100 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトATRX由来の合成ペプチドに対して産生された。アミノ酸範囲：111-160 |
アプリケーション
| アプリケーション | ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 分子量 | - |
研究分野
背景
| ATRX、クロマチンリモデラー(ATRX) Homo sapiens この遺伝子によってコードされるタンパク質は ATPase/ヘリカーゼドメインを含み、したがってクロマチンリモデリングタンパク質の SWI/SNF ファミリーに属します。このタンパク質は細胞周期依存性リン酸化を受けることがわかっており、それがその核マトリックスとクロマチンの会合を制御しており、有糸分裂の間期および染色体分離における遺伝子制御に関与していることを示唆しています。この遺伝子の変異は、X 連鎖性精神遅滞 (XLMR) 症候群と関連しており、最も頻繁に伴うのはアルファサラセミア (ATRX) 症候群です。これらの変異は DNA メチル化パターンに多様な変化を引き起こすことが示されており、これは発生過程におけるクロマチンリモデリング、DNA メチル化、および遺伝子発現の間の関連を示している可能性があります。異なるアイソフォームをコードする複数の選択的スプライシング転写バリアントが報告されています。 [RefSeq提供、2013年8月],疾患：ATRXの欠陥は、α-サラセミア骨髄異形成症候群（ATMDS）[MIM:300448]の原因です。この疾患では、α-サラセミアは、多系統骨髄異形成症に伴う後天的な異常として発生します。,疾患：ATRXの欠陥は、精神遅滞症候群性X連鎖性低張性顔面症候群1型（MRXSHF1）[MIM:309580]の原因です。この症候群は、カーペンター・ワジリ症候群（CWS）、ジュバーグ・マルシディ症候群（JMS）、スミス・ファインマン・マイヤーズ症候群1型（SFM1）とも呼ばれます。臨床的特徴には、重度の精神遅滞、顔貌異常、および保因者女性におけるX染色体不活化パターンの著しい偏りなどがあります。その他のより多様な特徴としては、性腺機能低下症、難聴、腎奇形、および軽度の骨格異常などがあります。,疾患:ATRXの欠陥は、X連鎖αサラセミア/精神遅滞症候群（ATR-X）[MIM:301040]の原因です。ATR-Xは、重度の精神運動遅滞、顔面異形、泌尿生殖器異常、およびαサラセミアを含むX連鎖疾患です。必須の表現型形質は、ヘモグロビンH赤血球封入体です。,ドメイン:クロモシャドウドメインとの相互作用に必要な1つのPro-Xaa-Val-Xaa-Leu（PxVxL）モチーフが含まれます。このモチーフは、クロモシャドウドメインと接触する中央のValの-7、-6、+4、および+5の残基を必要とします。,機能:全体的な転写調節因子である可能性があります。クロマチンに影響を及ぼすことで遺伝子発現を変更します。脳の発達と顔面形態形成に関与している可能性がある。,PTM：DNA損傷時にATMまたはATRによってリン酸化される。,類似性：SNF2/RAD54ヘリカーゼファミリーに属する。,類似性：GATA型ジンクフィンガーを1つ含む。,類似性：ヘリカーゼATP結合ドメインを1つ含む。,類似性：ヘリカーゼC末端ドメインを1つ含む。,類似性：PHD型ジンクフィンガーを1つ含む。,細胞内局在：間期および有糸分裂期に、おそらくHP1との相互作用を介して、セントロメリックヘテロクロマチンと関連する。,サブユニット：おそらくEZH2に結合する。カルシウムおよびホスファチジルコリン／ホスファチジルセリン依存的にアネキシンVに結合する（類似性に基づく）。PxVxLモチーフを介してCBX5と直接相互作用する。,組織特異性：普遍的。, |
