ATPAF2ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス
遺伝子名
ATPAF2
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | ATPAF2ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | ATPAF2 |
| 別名 | ATPAF2; ATP12; LP3663; ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2; ATP12 homolog |
| 遺伝子ID | 91647 |
| SwissProt ID | Q8N5M1 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトATPAF2由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：21-70 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:20000-1:40000 |
| 分子量 | 35kDa |
研究分野
背景
| ATP合成酵素ミトコンドリアF1複合体組み立て因子2（ATPAF2）ホモサピエンスこの遺伝子は、ミトコンドリアATP合成酵素のF（1）成分の組み立て因子をコードしています。このタンパク質はF1αサブユニットに特異的に結合し、酵素組み立て中にこのサブユニットが非生産的なホモオリゴマーを形成するのを防ぐと考えられています。この遺伝子は、17番染色体のスミス・マゲニス症候群領域内に位置しています。選択的スプライシングを受けた転写バリアントが報告されていますが、その生物学的妥当性は確認されていません。[RefSeq提供、2008年7月]、疾患：ATPAF2の欠陥は、ミトコンドリア呼吸鎖複合体V ATPAF2サブユニット欠損症（ATPAF2欠損症）[MIM:604273]の原因です。ATP合成酵素欠損症またはATPase欠損症とも呼ばれます。 ATPAF2欠損症は早期に発症する疾患と考えられており、乳酸アシドーシス、形態異常、メチルグルタコン酸尿が診断の主要な手がかりとなり得る。形態異常には、大きな口、突出した鼻梁、小顎症、揺り椅子状足、屈指症に伴う四肢の屈曲拘縮などがある。患者は高張性で、肝臓の肥大、腎臓の形成不全、尿、血漿、脳脊髄液（CSF）中の乳酸値の上昇が認められる。,機能：ミトコンドリアATP合成酵素（ATPase）のF1成分の組み立てに関与する可能性がある。,類似性：ATP12ファミリーに属する。,サブユニット：ATP5A1と相互作用する。,組織特異性：広く発現している。, |
