APC（リン酸化Ser2054）ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、ラット、マウス
遺伝子名
APC
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | APC（リン酸化Ser2054）ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、ラット、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | リン酸化 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | APC |
| 別名 | APC; DP2.5; Adenomatous polyposis coli protein; Protein APC; Deleted in polyposis 2.5 |
| 遺伝子ID | 324 |
| SwissProt ID | P25054 |
| 免疫原 | 抗血清は、Ser2054のリン酸化部位周辺のヒトAPC由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：2020-2069 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| 分子量 | 311kDa |
研究分野
| WNT;WNT-T CELLRegulates Actin and Cytoskeleton;Pathways in cancer;Colorectal cancer;Endometrial cancer;Basal cell carcinoma; |
背景
| この遺伝子は、Wntシグナル伝達経路の拮抗薬として作用する腫瘍抑制タンパク質をコードしています。また、細胞の移動と接着、転写活性化、アポトーシスといった他のプロセスにも関与しています。この遺伝子の欠陥は、家族性大腸腺腫症（FAP）を引き起こします。これは常染色体優性遺伝の前癌状態であり、通常は悪性腫瘍へと進行します。疾患関連変異は、変異クラスター領域（MCR）と呼ばれる小さな領域に集中する傾向があり、その結果、タンパク質産物が切断されます。[RefSeq提供、2008年7月]疾患：APC変異は、いくつかの興味深い観察結果をもたらしました。(1) 現在までに発見された変異の大部分は、APC産物の切断を引き起こします。(2) ほぼすべての変異はコード配列の前半部分で発生しており、大腸腫瘍における体細胞変異はさらにMCR（変異クラスター領域）と呼ばれる特定の領域に集中しています。 (3) APC遺伝子で同定された点突然変異のほとんどは、シトシンから他のヌクレオチドへの遷移である。 (4) 生殖細胞系列突然変異の位置は、FAP患者の大腸ポリープの数と相関する傾向がある。APC遺伝子の両方の対立遺伝子の不活性化は、大腸と直腸のほとんどの腺腫と癌、および胃の一部の腺腫と癌を発症するための初期イベントとして必要であると思われる。,疾患：APCの欠陥は、家族性大腸腺腫症（FAP）[MIM：175100]の原因であり、ガードナー症候群（GS）も含まれる。FAPとGSは、非遺伝性の大腸癌患者の腫瘍発症に寄与する。FAPは、大腸と直腸の腺腫性ポリープを特徴とするが、上部消化管（乳頭部、十二指腸、胃の腺腫）の腺腫性ポリープも特徴とする。これは悪性度の高い前癌状態の疾患で、未治療の遺伝子キャリアにおいて、1つまたは複数のポリープが異形成を経て悪性腫瘍へと進行します。診断時年齢の中央値は40歳です。,disease:APCの欠陥は遺伝性デスモイド病（HDD）[MIM:135290]の原因であり、家族性浸潤性線維腫症（FIF）とも呼ばれます。これは常染色体優性遺伝の形質であり、浸透率は100%で、罹患した親族間で発現が異なる場合があります。HDD患者は、傍脊柱筋、乳房、後頭、腕、下肋骨、腹壁、腸間膜に多巣性線維腫症を呈します。デスモイド腫瘍は、家族性大腸腺腫症の合併症としても現れます。,disease:APCの欠陥は髄芽腫（MDB）[MIM:155255]の原因です。 MDBは、小脳の悪性浸潤性胎児性腫瘍であり、小児に好発する。髄芽腫の大部分は散発的に発生するが、一部はターコット症候群や基底細胞母斑症候群（ゴーリン症候群）などの家族性癌症候群として発現する。,疾患：APC遺伝子の欠陥はターコット症候群[MIM:276300]の原因である。ターコット症候群は、多発性大腸腺腫を伴う脳の悪性腫瘍を特徴とする常染色体優性疾患である。皮膚症状には、脂腺嚢胞、色素沈着、カフェオレ斑などがある。,機能：腫瘍抑制因子。CTNNB1の急速な分解を促進し、Wntシグナル伝達において負の調節因子として関与する。 APC の活性はそのリン酸化状態と相関しています。,オンライン情報: APC エントリ,オンライン情報: 家族性大腸腺腫症 (FAP) のウェブサイト,オンライン情報: APC 変異に関する情報,オンライン情報: シンガポールのヒト変異および多型データベース,PTM: GSK3B によってリン酸化されます。,PTM: ユビキチン化され、プロテアソームによる分解につながります。ユビキチン化は Axin によって促進されます。ZRANB1/TRABID によって脱ユビキチン化されます。,類似性: 大腸腺腫症 (APC) ファミリーに属します。,類似性: 7 つの ARM 繰り返しを含みます。,サブユニット: ホモオリゴマーを形成します。 DIAPH1 および DIAPH2 と相互作用します (類似性による)。 DLG1 および DLG3 の PDZ ドメインと相互作用します。 ARHGEF4のN末端、およびMAPRE1、MAPRE2、MAPRE3のC末端と相互作用する。ARHGEF4、APC、CTNNB1からなる複合体中に存在し、APC2と相互作用する。,組織特異性：様々な組織で発現する。, |
