ALMS1ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、ラット、マウス
遺伝子名
ALMS1
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | ALMS1ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、ラット、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | ALMS1 |
| 別名 | ALMS1; KIAA0328; Alstrom syndrome protein 1 |
| 遺伝子ID | 7840 |
| SwissProt ID | Q8TCU4 |
| 免疫原 | ALMS1由来の合成ペプチド。アミノ酸範囲：1530-1610 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| 分子量 | 460kDa |
研究分野
背景
| この遺伝子は、大きなタンデムリピートドメインと追加の低複雑性領域を含むタンパク質をコードしています。コードされているタンパク質は、微小管の組織化、特に繊毛の形成と維持に機能します。この遺伝子の変異はアルストロム症候群を引き起こします。この遺伝子には、2番染色体の同じ領域に隣接して位置する偽遺伝子があります。選択的スプライスバリアントが記載されていますが、その全長は決定されていません。[RefSeq提供、2014年4月],発生段階：胎児組織で広く発現しています。胎児の膵臓、骨格筋、肝臓、腎臓、脳（タンパク質レベル）で検出されます。胎児の大動脈と脳で発現しています。,疾患：ALMS1の欠陥は、アルストロム症候群（ALMS）の原因です[MIM：203800]。アルストロム症候群は、進行性錐体桿体網膜ジストロフィー、感覚性難聴、小児期肥満、2型糖尿病を特徴とする稀な常染色体劣性疾患です。拡張型心筋症、黒色表皮腫、男性性腺機能低下症、甲状腺機能低下症、発達遅滞、肝機能障害もこの症候群に関連することがあります。,機能：細胞内輸送における役割が示唆されています。,PTM：DNA損傷時にリン酸化され、おそらくATMまたはATRによるものと考えられます。,細胞内局在：一次繊毛の基部にある中心体および基底小体と関連しています。有糸分裂中は紡錘体の両極に局在します。,組織特異性：脂肪組織および膵臓を含む、検査したすべての組織で発現しています。膵臓の膵島β細胞で発現しています（タンパク質レベル）。, |
