AChRα1ウサギポリクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
ウサギポリクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
CHRNA1
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | AChRα1ウサギポリクローナル抗体 |
| 説明 | ウサギポリクローナル抗体 |
| 宿主 | うさぎ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | ポリクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | CHRNA1 |
| 別名 | CHRNA1; ACHRA; CHNRA; Acetylcholine receptor subunit alpha |
| 遺伝子ID | 1134 |
| SwissProt ID | P02708 |
| 免疫原 | 抗血清はヒトAChRα1由来の合成ペプチドに対して作製された。アミノ酸範囲：168-217 |
アプリケーション
| アプリケーション | IHC,ICC/IF,ELISA |
| 希釈倍率 | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 分子量 | - |
研究分野
| Neuroscience |
背景
| 筋アセチルコリン受容体は、4つの異なるタイプの5つのサブユニット（αサブユニット2つと、β、γ、δサブユニット各1つ）から構成されています。この遺伝子は、アセチルコリン結合／チャネルゲーティングに関与するαサブユニットをコードしています。異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが同定されています。[RefSeq提供、2012年11月]、疾患：CHRNA1の欠陥は、先天性筋無力症候群ファストチャネル型（FCCMS）[MIM:608930]の原因です。FCCMSは、AChRの運動異常を特徴とする先天性筋無力症候群です。ほとんどの場合、FCCMSは、受容体チャネルの開口速度を遅くしたり、チャネルの閉鎖速度を速めたり、ACh占有中のチャネル開口数を減少させることによってAChRの活性を低下させる変異が原因です。その結果、終板の閾値脱分極が達成されず、結果として活動電位を発火できなくなります。,疾患：CHRNA1の欠陥は、先天性筋無力症候群スローチャネル型（SCCMS）[MIM：601462]の原因です。SCCMSは最も一般的な先天性筋無力症候群です。先天性筋無力症候群は、体軸筋と四肢筋（早期発症型では筋緊張低下を伴う）、眼筋（眼瞼下垂および眼筋麻痺を引き起こす）、および顔面および球筋（吸うおよび嚥下に影響し、発声障害を引き起こす）に影響を与える筋力低下を特徴とします。症状は変動し、身体的努力によって悪化する。SCCMSはAChRの運動異常によって引き起こされ、その結果、終板電流の延長とAChRチャネル開口エピソードの延長が生じる。,疾患：CHRNA1の欠陥は、致死型多発性翼状片症候群[MIM:253290]の原因である。多発性翼状片は、関節拘縮症の小児および胎児無動症候群の胎児にまれに認められる。致死性多発性翼状片症候群では、子宮内発育遅延、多発性翼状片、および屈曲拘縮が認められ、重度の関節拘縮および胎児無動を引き起こす。皮下浮腫が重度となる場合があり、嚢胞性水腫および肺低形成を伴う胎児水腫を引き起こす。羊水過少症および顔面異常は頻繁にみられます。,疾患：重症筋無力症における抗体結合の主な焦点はαサブユニットです[MIM:254200]。重症筋無力症は、散発性の筋肉の疲労性と筋力低下を特徴とし、主に脳神経支配の筋肉に発生し、コリンエステラーゼ阻害薬によって改善する傾向があります。,機能:AChR は、アセチルコリンと結合すると、すべてのサブユニットに影響を与える広範な構造変化によって応答し、細胞膜を横切るイオン伝導チャネルを開きます。,類似性:リガンド依存性イオンチャネル (TC 1.A.9) ファミリーに属します。,サブユニット:2 つのアルファ鎖と、ベータ、デルタ、ガンマ (未成熟筋肉) またはイプシロン (成熟筋肉) 鎖がそれぞれ 1 つずつからなる五量体です。,組織特異性:アイソフォーム 1 は骨格筋でのみ発現しますが、アイソフォーム 2 は骨格筋、脳、心臓、腎臓、肝臓、肺、胸腺で恒常的に発現します。, |
