減数分裂後分離増加2(PMS2)(PT2116)マウスモノクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
マウスモノクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス
遺伝子名
PMS2 PMSL2
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | 減数分裂後分離増加2(PMS2)(PT2116)マウスモノクローナル抗体 |
| 説明 | マウスモノクローナル抗体 |
| 宿主 | ねずみ |
| 反応性 | ヒト、マウス |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | モノクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 50% グリセロール、0.5% 保護タンパク質、0.02% 新タイプ防腐剤 N を含む PBS 液。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | PMS2 PMSL2 |
| 別名 | Mismatch repair endonuclease PMS2 (EC 3.1.-.-;DNA mismatch repair protein PMS2;PMS1 protein homolog 2) |
| 遺伝子ID | 5395 |
| SwissProt ID | P54278 |
| 免疫原 | ヒト減数分裂後分離増加2（PMS2）由来の合成ペプチド アミノ酸範囲：600-700 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC |
| 希釈倍率 | WB 1:200-1:1000,IHC 1:200-1:400 |
| 分子量 | - |
研究分野
| Epigenetics and Nuclear Signaling; DNA / RNA; DNA Damage & Repair; Mismatch Repair |
背景
| 疾患：PMS2の欠陥は、ミスマッチ修復癌症候群（MMRCS）[MIM:276300]の原因です。MMRCSは、ターコット症候群や脳腫瘍ポリポーシス症候群1（BTPS1）としても知られています。MMRCSは、多発性大腸腺腫を伴う脳の悪性腫瘍を特徴とする常染色体優性疾患です。皮膚の特徴には、脂腺嚢胞、色素沈着、カフェオレ斑などがあります。,疾患：PMS2の欠陥は、遺伝性非ポリポーシス大腸癌4型（HNPCC4）[MIM:600259]の原因です。HNPCC表現型（リンチ症候群とも呼ばれる）の生成には、1つ以上の遺伝子座の変異が単独または組み合わせで関与している可能性があります。臨床的に認識されているHNPCCのほとんどの家系では、MLH1またはMSH2遺伝子のいずれかに変異があります。 HNPCC は常染色体優性遺伝疾患で、がん感受性の著しい増加と関連しています。早期発症の大腸がん (CRC) および消化管、泌尿器、女性生殖器の結腸外がんに対する家族性素因が特徴です。HNPCC は西洋世界で最も一般的な遺伝性大腸がんであると報告されており、すべての結腸がんの 15% を占めています。HNPCC のがんは、腺腫と呼ばれる良性の腫瘍性ポリープから発生します。臨床的には、HNPCC は多くの場合 2 つのサブグループに分けられます。タイプ I: 大腸がんに対する遺伝的素因、発症年齢の低さ、および近位結腸に観察されるがん。タイプ II: 患者は、結腸に加えて、子宮、卵巣、乳房、胃、小腸、皮膚、喉頭などの特定の組織のがんに対するリスクが高くなります。古典的HNPCCの診断は、アムステルダム基準に基づきます。アムステルダム基準では、大腸がんに罹患した親族が3人以上おり、そのうち1人が他の2人の直系親族であること、2世代以上罹患していること、50歳未満で発症した大腸がんが1件以上あること、遺伝性ポリポーシス症候群が除外されていることが求められます。「HNPCC疑い」または「不完全HNPCC」という用語は、アムステルダム基準を満たさない、または部分的にしか満たさない家系において、大腸がんの遺伝的根拠が強く疑われる場合に用いられます。,機能：複製後DNAミスマッチ修復システム（MMR）の構成要素。MLH1とヘテロ二量体を形成し、MutLαを形成する。DNA修復は、MutSα（MSH2-MSH6）またはMutSβ（MSH2-MSH6）がdsDNAミスマッチに結合することで開始され、その後MutLαがヘテロ二量体にリクルートされる。 RFCおよびPCNA存在下でのMutL-MutSヘテロ二本鎖三元複合体の形成は、PMS2のエンドヌクレアーゼ活性を活性化するのに十分である。これによりミスマッチ近傍に一本鎖切断が生じ、エキソヌクレアーゼEXO1がミスマッチを含む鎖を分解するための新たなエントリーポイントが形成される。DNAメチル化は切断を阻害するため、新たに変異したDNA鎖のみが修正されることが保証される。MulLα（MLH1-PMS2）はDNAポリメラーゼIIIのクランプローダーサブユニットと物理的に相互作用することから、DNAポリメラーゼIIIをMMR部位へリクルートする役割を果たしている可能性が示唆される。 DNA損傷シグナル伝達にも関与しており、このプロセスは細胞周期の停止を誘導し、重度のDNA損傷の場合はアポトーシスにつながる可能性がある。,類似性：DNAミスマッチ修復mutL/hexBファミリーに属する。,サブユニット：PMS2とMLH1のヘテロ二量体（MutLα）。MutSα（MSH2-MSH6）またはMutSβ（MSH2-MSH3）と三量体複合体を形成する。BRCA1関連ゲノム監視複合体（BASC）の一部であり、BRCA1、MSH2、MSH6、MLH1、ATM、BLM、PMS2、およびRAD50-MRE11-NBS1タンパク質複合体を含む。この関連は、細胞周期全体および核内ドメイン内で変化する動的なプロセスである可能性がある。, |
