GNASマウスモノクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
マウスモノクローナル抗体
アプリケーション
反応性
人間
遺伝子名
GNAS
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | GNASマウスモノクローナル抗体 |
| 説明 | マウスモノクローナル抗体 |
| 宿主 | ねずみ |
| 反応性 | 人間 |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | Mouse IgG1 |
| クローン性 | モノクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 0.05%アジ化ナトリウムを含むPBS中の精製抗体 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | GNAS |
| 別名 | AHO; GSA; GSP; POH; GPSA; NESP; GNAS1; PHP1A; PHP1B; PHP1C; C20orf45 |
| 遺伝子ID | 2778 |
| SwissProt ID | P63092 |
| 免疫原 | 大腸菌で発現したヒト GNAS (AA: 42-188) の精製された組み換え断片。 |
アプリケーション
| アプリケーション | ICC,ELISA,FC |
| 希釈倍率 | ICC 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000,FC 1:200-1:400 |
| 分子量 | 45.7kDa |
研究分野
背景
| この遺伝子座は、非常に複雑なインプリンティング発現パターンを示す。この遺伝子座は、4つの選択的プロモーターと5'エクソンに由来する、母性、父性、および両対立遺伝子発現の転写産物を生成する。一部の転写産物は5'エクソンに差次的メチル化領域（DMR）を含み、このDMRはインプリンティング遺伝子によく見られ、転写産物発現と相関する。アンチセンス転写産物は、反対鎖上の重複遺伝子座から生成される。この遺伝子座から生成される転写産物の1つとアンチセンス転写産物は、父性発現の非コードRNAであり、この領域におけるインプリンティングを制御している可能性がある。さらに、転写産物の1つには、構造的に無関係なタンパク質Alexをコードする、重複する2つ目のORFが含まれる。下流エクソンの選択的スプライシングも観察されており、その結果、刺激性Gタンパク質αサブユニットの異なる形態が発現する。このサブユニットは、受容体-リガンド相互作用とアデニル酸シクラーゼの活性化、そして様々な細胞応答を結びつける古典的なシグナル伝達経路の重要な要素である。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが見つかっている。この遺伝子の変異は、偽性副甲状腺機能低下症1a型、偽性副甲状腺機能低下症1b型、オルブライト遺伝性骨異栄養症、偽性偽性副甲状腺機能低下症、マッキューン・オルブライト症候群、進行性骨異形成症、多骨性線維性骨異形成症、および一部の下垂体腫瘍を引き起こす。[RefSeq提供、2012年8月] |
