C9orf72マウスモノクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
マウスモノクローナル抗体
アプリケーション
反応性
人間、ネズミ
遺伝子名
C9orf72
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | C9orf72マウスモノクローナル抗体 |
| 説明 | マウスモノクローナル抗体 |
| 宿主 | ねずみ |
| 反応性 | 人間、ネズミ |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | Mouse IgG1 |
| クローン性 | モノクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 0.05%アジ化ナトリウムを含むPBS中の精製抗体 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | C9orf72 |
| 別名 | ALSFTD; DENND9; FTDALS; DENNL72; FTDALS1 |
| 遺伝子ID | 203228 |
| SwissProt ID | Q96LT7 |
| 免疫原 | 大腸菌で発現したヒトC9orf72（AA: 110-199）の精製された組み換え断片。 |
アプリケーション
| アプリケーション | IHC,ELISA,FC |
| 希釈倍率 | IHC 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000,FC 1:200-1:400 |
| 分子量 | 54.3kDa |
研究分野
| Autophagy |
背景
| この遺伝子によってコードされるタンパク質は、エンドソーム輸送の制御において重要な役割を果たしており、オートファジーおよびエンドサイトーシス輸送に関与するRabタンパク質と相互作用することが示されている。この遺伝子の転写産物における交互5'エクソン間のイントロン配列におけるGGGGCCリピートが2～22コピーから700～1600コピーに拡大していることは、9p連鎖性ALS（筋萎縮性側索硬化症）およびFTD（前頭側頭型認知症）と関連している（PMID：21944778、21944779）。研究によると、ヘキサヌクレオチドの拡大は、リピートを含むpre-mRNAの選択的安定化と、FTD-ALS患者の病原性となりうる不溶性ジペプチドリピートタンパク質凝集体の蓄積につながる可能性が示唆されている（PMID：23393093）。選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする複数の転写産物バリアントが生じる。 |
