ATXN1マウスモノクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
マウスモノクローナル抗体
アプリケーション
反応性
人間、マウス、ラット、サル
遺伝子名
ATXN1
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | ATXN1マウスモノクローナル抗体 |
| 説明 | マウスモノクローナル抗体 |
| 宿主 | ねずみ |
| 反応性 | 人間、マウス、ラット、サル |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | Mouse IgG1 |
| クローン性 | モノクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | 0.05%アジ化ナトリウムを含むPBS中の精製抗体 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | ATXN1 |
| 別名 | ATX1; SCA1; D6S504E |
| 遺伝子ID | 6310 |
| SwissProt ID | P54253 |
| 免疫原 | 大腸菌で発現したヒトATXN1（AA: 645-815）の精製された組み換え断片。 |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ELISA,FC |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:500,ELISA 1:5000-1:20000,FC 1:200-1:400 |
| 分子量 | 86.9kDa |
研究分野
背景
| 常染色体優性小脳失調症（ADCA）は、小脳、脳幹、脊髄の進行性変性を特徴とする、異質な神経変性疾患群です。臨床的には、ADCAはADCAタイプI～IIIの3つのグループに分類されます。ADCAIは遺伝的に異質であり、脊髄小脳失調症（SCA）1、2、3、4、6と呼ばれる5つの遺伝子座が5つの異なる染色体に割り当てられています。常に網膜変性（SCA7）を呈するADCAIIと、しばしば「純粋」小脳症候群（SCA5）と呼ばれるADCAIIIは、おそらく同質の疾患です。いくつかのSCA遺伝子がクローン化され、そのコード領域にCAGリピートを含むことが示されています。ADCAはCAGリピートの拡大によって引き起こされ、対応するタンパク質に細長いポリグルタミン鎖を生成します。伸長した反復配列のサイズは変動しやすく不安定で、通常は世代交代とともにサイズが増大します。アタキシンの機能は不明です。この遺伝子座は6番染色体にマッピングされており、疾患アレルは40～83個のCAG反復配列を含む（正常アレルは6～39個）ことが判明しており、脊髄小脳失調症1型（SCA1）と関連しています。選択的スプライシングにより複数の転写バリアントが生じ、そのうちの1つは重複する代替リーディングフレームの使用により、ATXN1とAlt-ATXN1という複数の異なるタンパク質をコードしています。 |
