AMACR(4A12)マウスモノクローナル抗体
コンジュゲーション: 非共役
マウスモノクローナル抗体
アプリケーション
反応性
ヒト、マウス、ラット
遺伝子名
AMACR
保存
小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。
要約
| 製品名 | AMACR(4A12)マウスモノクローナル抗体 |
| 説明 | マウスモノクローナル抗体 |
| 宿主 | ねずみ |
| 反応性 | ヒト、マウス、ラット |
| コンジュゲーション | 非共役 |
| 修飾 | 未修正 |
| アイソタイプ | IgG |
| クローン性 | モノクローナル |
| 形態 | 液体 |
| 濃度 | 非共役 |
| 保存 | 小分けして-20℃で保存してください（12ヶ月間有効）。凍結融解サイクルは避けてください。 |
| 配送 | 氷嚢。 |
| バッファー | PBS、pH 7.4、0.5% 保護タンパク質、防腐剤として 0.02% 新型防腐剤 N、50% グリセロールを含有。 |
| 精製 | アフィニティー精製 |
抗原情報
| 遺伝子名 | AMACR |
| 別名 | AMACR; Alpha-methylacyl-CoA racemase; 2-methylacyl-CoA racemase |
| 遺伝子ID | 23600 |
| SwissProt ID | Q9UHK6 |
| 免疫原 | AMACRの合成ペプチド |
アプリケーション
| アプリケーション | WB,IHC,ICC/IF |
| 希釈倍率 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:200,ICC/IF 1:100-1:200 |
| 分子量 | 42kDa |
研究分野
| Primary bile acid biosynthesis; |
背景
| この遺伝子はラセマーゼをコードする。コードされている酵素は、プリスタノイルCoAとC27胆汁酸アシルCoAの(R)-および(S)-立体異性体間の相互変換を行う。(S)-立体異性体への変換は、ペルオキシソームβ酸化によるこれらの基質の分解に必要である。この遺伝子座からコードされるタンパク質は、ミトコンドリアとペルオキシソームの両方に局在する。この遺伝子の変異は、胆汁酸合成の欠陥に起因する成人発症型感覚運動神経障害、色素性網膜症、および副腎脊髄ニューロパチーに関連する可能性がある。選択的スプライシングによる転写バリアントが報告されている。また、この遺伝子と上流の隣接遺伝子であるC1QTNF3（C1qおよび腫瘍壊死因子関連タンパク質3）との間にも、リードスルー転写が存在する。 [RefSeq提供、2011年3月],触媒活性：(2S)-2-メチルアシルCoA = (2R)-2-メチルアシルCoA。,疾患：AMACRの欠陥は、α-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症（AMACRD）[MIM:604489]の原因です。AMACRDは、プリスタン酸C27胆汁酸中間体の血漿濃度の上昇をもたらします。多発性神経障害、網膜色素変性症、てんかんを伴うことがあります。,疾患：AMACRの欠陥は、先天性胆汁酸合成欠損症4型（CBAS4）[MIM:214950]の原因です。これは、胆汁中のトリヒドロキシコプロスタン酸からコール酸またはトリヒドロキシコプロスタン酸への変換に欠陥がある、肝内胆汁うっ滞としても知られています。臨床的特徴としては、新生児黄疸、肝内胆汁うっ滞、胆管機能不全、胆汁中コール酸欠乏などが挙げられる。,機能：2-メチル分岐脂肪酸CoAエステルのラセミ化。プリスタノイルCoAおよびC27胆汁アシルCoAを(S)-立体異性体に変換する。,経路：脂質代謝；胆汁酸生合成。,経路：脂質代謝；脂肪酸代謝。,類似性：caiB/baiF CoAトランスフェラーゼファミリーに属する。,類似性：C1qドメインを1つ含む。,類似性：コラーゲン様ドメインを1つ含む。, |
